Проект объединяет экспериментальные и вычислительные методы 3D-геномики, эпигеномики и машинного обучения для решения актуальных задач медицины и биотехнологии. Будут разработаны технологии для точной детекции сбалансированных хромосомных перестроек в опухолях и при преимплантационном тестировании — впервые в России с использованием технологии low-input Hi-C на биоптатах эмбрионов.
Также создаются инструменты автоматической аннотации геномов на базе языковых моделей ДНК, позволяющие существенно ускорить разметку геномов даже для малоизученных видов. Проект предлагает комплексный подход к исследованию укладки хроматина в разных организмах и разработку моделей взаимодействия экзогенной ДНК с геномом, что не имеет прямых аналогов в отечественной науке.
Руководитель проекта: Вениамин Семёнович Фишман, доктор биологических наук, руководитель научной группы Научного центра генетики и наук о жизни.
Проект реализуется при государственной поддержке в виде субсидии из бюджета федеральной территории «Сириус», выделенной в рамках реализации мероприятия 2.3 «Привлечение научных команд под руководством ведущих и молодых учёных для проведения исследований на базе научных и образовательных организаций федеральной территории «Сириус» государственной программы федеральной территории «Сириус» — «Научно-технологическое развитие федеральной территории «Сириус».
Современная медицина и биотехнология всё больше опираются на точное знание структуры и функций генома, однако существующие методы недостаточно хорошо позволяют выявлять сложные хромосомные перестройки и описывать пространственную организацию хроматина. Решение этих задач особенно актуально для диагностики онкозаболеваний, преимплантационного генетического тестирования и создания трансгенных линий-продуцентов.
Наш проект направлен на разработку экспериментальных и вычислительных методов, которые позволят не только улучшить генетическую диагностику человека, включая редкие болезни и опухоли, но и углубить знания об эволюции и регуляции генома у различных животных. Это критически важно для развития персонализированной медицины, повышения эффективности биотехнологического производства и формирования базы для новых направлений генетических исследований.
Проект позволит создать новые методы молекулярной диагностики рака и наследственных заболеваний, включая технологии выявления сложных хромосомных перестроек, что поможет врачам точнее подбирать лечение и снижать риск наследуемых патологий. Разработка инструментов для преимплантационного генетического тестирования позволит повысить успех программ ЭКО и снизить количество невынашиваемых беременностей.
Кроме медицины, результаты проекта будут востребованы в сельском хозяйстве для создания улучшенных линий продуктивных животных и в биотехнологии для разработки более эффективных систем производства белков. Научное значение проекта заключается в углублении знаний о структуре и регуляции генома, что закладывает основу для будущих открытий в биологии и медицине.
Будет создана интегрированная экспериментально-вычислительная платформа для анализа пространственной организации генома человека и животных. Разработаны методы для точной диагностики сложных хромосомных перестроек в опухолях и при преимплантационном тестировании.
Ожидается создание новых алгоритмов для аннотации геномов и исследование укладки хроматина в клетках разных видов, включая сельскохозяйственно важных животных. Конечным результатом станет набор технологий и моделей, которые можно применять в медицине, сельском хозяйстве и фундаментальной науке.